Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 29 лет
История консультаций пользователя «Елизавета»
Здравствуйте, после скринингового ультразвукового исследования во II триместре, обнаружилось, что повышен риск у плода синдрома Дауна: длина бедренной кости — 33 (правая и левая), длина б/берцовой — 29, длина плечевой кости — 33, локтевой — 31. В 12 недель УЗИ никаких отклонений не выявило, гендвойка показала, что риск Дауна низкий — 1:10 000. Проконсультируйте, пожалуйста.
Добрый день. Непонятно какое заключение по результатам оценки трубчатых костей написал врач УЗИ. Если он предполагает укорочение конечностей при нормальной длине туловища и головки плода, то на мой взгляд, это не повышенный риск болезни Дауна, а подозрение на ахондроплазию. В любом случае, если есть повышенный риск, необходима очная консультация генетика. Скрининг даже в идеальных условиях обычно не выявляет более 90% плодов с болезнью Дауна.