Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Ольга»

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Мне 43 года, беременность 16 недель. По результатам 1-го скрининга в 13 недель + 3 дня:

КТР — 73,0 мм, ТВП — 3,50 мм, кости носа — 1,7 мм.

  • ХГЧ — 57,40 МЕ/л / 1,883 Мом
  • РАРР-А — 5,936 МЕ/л / 1,396 Мом
  • Трисомия 21 — Базовый риск 1:28, индивидуальный риск 1:2

Есть дети от первого брака у меня и у мужа — без отклонений. Мужу — 54 года. Пытаемся родить общего ребенка. Год назад было прерывание беременности по причине трисомии 21. Неужели вторая попытка может так же закончиться?

Сделали ИПД с забором ворсин плаценты, показала кариотип: 47, ХУ, +21. Какова вероятность ошибки ИПД и возможен ли в моем случае мозаицизм? Генетики назначили ИПД в 18 недель с забором амниотической жидкости. Есть ли мне смысл ждать еще 2 недели, и есть ли какой-нибудь шанс, что первый анализ ИПД не подтвердиться? Заранее благодарю за ваш ответ.

Здравствуйте. Безусловно, шанс мозаицизма существует, но вероятность этого менее 1% (скорее всего, намного менее). Но учитывая Ваш возраст и что ребенок желанный, на мой взгляд, можно подождать две недели и провести повторное исследование другим методом.