Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 29 лет
История консультаций пользователя «Галина»
Здравствуйте Сергей Владимирович! Мне 23 года, беременность первая. Ровно в 13 недель делали УЗИ: ТВП — 2,8, остальное все в порядке. На следующий день сдавала анализ крови: ХГЧ — 2,059 мом; пап — 1,1 мом. Программа показала риск трисомии 21 — индивидуальный 1:959 и базовый 1:1 040.
На втором скрининге в 18 недель ХГЧ — 2,13 мом, АФП — 1,0 мом, свободный эстриол — 1,0 мом. По УЗИ в 19 недель 5 дней все хорошо, но по УЗИ поставили срок 20 недель 5 дней.
В консультации пугают СД, но ведь 1 к 959 — это низкий риск? Показана ли мне ИПД? Необходимо ли мне при таком риске идти на консультацию генетика? Почему помимо риска хромосомных заболеваний может быть повышен ХГЧ? У меня незначительное превышение показателей, либо повод для волнений? Помогите, пожалуйста, разобраться!
Добрый день. На мой взгляд, основная проблема не в незначительном повышении ХГЧ (которое может быть вызвано проблемами с плацентой, угрозой прерывания и т. д.), а в расширении ТВП, которое помимо хромосомной патологии у плода может свидетельствовать о некоторых врожденных пороках развития. Риск 1:959 действительно низкий, не требующий ИПД, но его точность зависит от программы расчета, так как многие программы не требуют обязательного наличия высокой квалификации врача УЗИ. Также информативность очень сильно зависит от того на каком оборудовании и реагентах проводилось исследование. Второй скрининг не проводится, если первый проведен по стандартам. В связи с расширением ТВП консультация генетика, скорее всего, желательна, как и УЗИ плода экспертного уровня + ЭХО КГ плода в 18–21 неделю.