Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Юлия»

Уважаемый Сергей Александрович, мне 36 лет, вес на данный момент 65 кг [вторая беременность, первая прошла удачно, было кесарево из-за грыжи позвоночника (у меня), самой рожать запретили].

Очень Вас прошу прокомментировать нашу ситуацию, не находим себе места: мы сделали два УЗИ, делали у Ширина.

  • 1-е — на сроке 13–14 недель
  • 2-е — на сроке 20–21 недель (эти сроки нам Ширин поставил на УЗИ)

Оба УЗИ соответствуют срокам, все показатели в норме, без патологий.

На 1-м (в первом триместре) УЗИ — длинна назальной кости 2,8 мм, ТВП — 2,1. Все в норме.

На 2-м УЗИ эти данные не указаны. Если бы мы знали, спросили бы сразу у Ширина, но он нам сказал, что все хорошо и патологий нет.

19.03.2014 я сдала второй анализ — скрининг второго триместра. Врач практически заставила делать в консультации (бесплатно), анализ ехал к нам до 09.04.2014 (20 дней). Первый я делала в Юнилабе (платно), отдали на второй день, все показатели в норме, в интервале 0,5–2,0 МоМ.

Второй скрининг нам показал следующие показатели (на сроке 17 недель):

  • АФП — 11,60 МЕ/мл (0,32 мом)
  • ХГЧ — 10400,00 МЕ/л (0,45 мом)
  • НЭ — 1,40 нг/мл (0,37 мом)

Результаты пренатального скрининга:

  • Возрастной риск 21 — 1:266 (0,376%)
  • Риск трисомии 21 выше популяционного — 1:165 (0,606%)
  • Риск задержки развития плода — выше популяционного
  • Риск развития ДЗНТ — ниже популяционного

Были 11.04.2014 г. на консультации у генетика, нам советуют делать прокол и забор крови из пуповины ребенка.

А теперь вопрос, как так может быть, все шло нормально, 1-й скрининг в норме, 2-е УЗИ в норме, и 2-й скрининг по всем трем показателям снижен.

Нас очень пугает, как долго нам делали анализ, и сейчас фактически у нас нет времени его переделывать (срок беременности уже 21 неделя)

Мы очень надеемся на Вашу консультацию по данному вопросу. Очень боимся прибегать к крайним мерам, то есть этому самому проколу. Очень ждем ребенка, но начитались ужасов по поводу риска синдрома Дауна и т. п..

Заранее Вас благодарим за оперативный ответ.

Добрый день. Делать ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 36 лет и снижены все маркеры 2-го скрининга. Если бы риск был выше чем 1:100, манипуляция была бы однозначно показана.

В качестве альтернативы ИПД, хотя и не полной, существует исследование плодного ДНК в Вашей крови, но если там будет установлен высокий риск все равно нужна будет ИПД, но в большинстве случаев — это будет уже просто подтверждением патологии другим методом.