Добрый день, Сергей Владимирович!
Нашему ребенку 1,3 месяца, у ребенка большое количество проблем в развитии, диагноз поставить пока не удалось. Были на обследовании в Корее, там нашли мутации в гене SMPD1, и сказали, что подозрение на болезнь Нимана Пика тип А. Сказали, что необходимо обследовать кровь родителей, кровь обоих родителей и ребенка была отправлена в Москву в лабораторию НБО. Исследование проводилось 2 месяца и пришел не совсем понятный ответ. Очень хотели бы, чтобы вы увидели это письмо, можем отправить на почту или прийти на консультацию (хотелось бы попасть именно к вам). Попросили разъяснения в лаборатории, но боюсь ответа можем ждать опять 2 месяца. А время уходит, и мы не знаем, что делать нам дальше. И, как вы считаете, имеет ли вообще смысл исследовать кровь родителей?