Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Бурик Юлия»

Здравствуйте! У мужа после 35 лет стало проявляться, и к 40 годам было выявлено генетическое заболевание (лейкодистрофия головного мозга). Мать мужа жива, здорова. Судьба отца мужа неизвестна. Подскажите, пожалуйста, есть ли вероятность того, что заболевание передастся нашей дочери, либо ее будущим детям? Сейчас дочери 18 лет. Делали томографию головного мозга. Патологий не выявили. Какое обследование необходимо пройти для исключения вероятности передачи заболевания? И где (куда обращаться)?

Добрый день. Нужно прийти к генетику с заключением невропатологи. Что касается Вашей дочери лейкодистрофии наследуются либо как аутосомно-рецессивное заболевание (и в этом случае у Вашей дочери с вероятность 50% есть патологический ген, полученный от ее отца), либо рецессивно сцепленно с полом и болеют чаще мальчики. Диагностика КТ, МРТ, при некоторых формах биохимия (например в МГНЦ РАМН, г. Москва).