Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 29 лет
История консультаций пользователя «Динара»
Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга и вообще риски патологий развития плода. Нужны ли
Возраст 23 года. Ребенок первый.
- КТР — 56,0 мм
- ТВП — 1,38 мм
- кость носа: отсутствие/гипоплазия (не смогли определить специалисты УЗД)
- ХГЧ — 1,516 МоМ
РАРР-А — 1,227 МоМ- трисомия 21 — 1:4 389
- трисомия 18 — 1:12 971
- трисомия 13 — 1:148 005
УЗД исследование на 20,5 недель: все органы и размеры соответствуют 20,5 недель, кроме носовой кости — 4,16 мм.
Добрый день. Отсутствие костей носа в первом триместре достаточно серьезный признак хромосомной патологии. На мой взгляд, риск риск ХП должен быть намного выше того, который указываете Вы. Имеет смысл посмотреть правильно ли были введены в программу все показатели. Но в любом случае, даже отсутствие костей носа — это не обязательно приговор для ребенка. Можно провести неинвазивное определение частых анеуплоидий по ДНК плода в Вашей крови.