Здравствуйте. Не нашла в архиве Ваших писем похожий вопрос.

Мне 35 лет. У меня третья беременность. 1-я — роды, здоровый малыш; 2-я — замершая на сроке 6–7 недель + простой частичный пузырный занос (диагноз института рака) (генетические исследования не проводились). На сроке 9–10 нед. и 16–19 нед. теперешней беременности лежала на сохранении. Насколько я понимаю, на сроке 11–12 нед. скрининговое УЗИ мне сделали не очень корректно — было описано все в норме (и воротниковое пространство), но не указан размер носовой косточки. Результат анализа гормонов в выписке не указан. В выписке второго сохранения (сроки второго скрининга): В-ХГЧ на 18 нед.— 113953,45, прогестерон 56,4. Заключенеи УЗИ — прогрессирующая маточная беременность. Без каких-либо комментариев и показателей!!! Вслух только врач узист сказал, что отклонений от нормы он не видит!!!

Так как участкового гинеколога это устроило, мне сказали, что «приходи на 33 нед., зачем еще сейчас что-то делать-все хорошо, и так много узи сделала — для плода это вредно». Но внутренний голос мне подсказал, что надо пройти «нормальное» УЗИ и сдать анализы. Долго думала: «А стоит ли?» Поэтому анализы сдала только на 21-й неделе в частной лаборатории: хорионический гонадотропин — 1,4 Мом, альфафетопротеин 1,7 мом, эстриол — 1,65 нг\мл. А вот на узи к генетику попала по записи только на 23-й неделе. Знаю, что очень поздно, но….

• бпр — 56,1
• лзр — 71,5
• окружность головы — 200
• цефаличный индекс — 78%
• мозжечок — 24,4
• интраокулярный размер — 13,7
• диаметр грудной клетки — 49.3
• окружность живота — 179,1
• длина бедра — 37,7
• большеберцовая\малоберцовая — 34,1\32,7
• плечо — 35,3 локтевая кость — 33,7 лучевая-30,8

  Размер плода — пропорциональный и соответствует термину беременности 22–23 недели

• структура мозга — срединное м-эхо целостное, ширина заднего рога бок. желудочка — 4,65 мм
• Сердце — врожденный порок (тетрада Фало)
• кишечник — эхогенность не повышена, петли не расширены
• передняя брюшная стенка — без особ
• структура лица — носогубной треугольник без особенностей
• размер носовой косточки — 3,21 мм
• размер шейной складки — норма
• пуповина — количество сосудов — 3
• количество околоплодных вод — нормальное

Заключение: Беременность 22–23 недели, ВПРплода: ВПР сердечно-сосудистой системы (тетрада Фало). Гипоплазия носовой косточки.

(Некоторые показатели опустила — т. к. указано «Норма» + получила 2 листа всевозможных параметров на английском языке. )

Узист генетик отругал, что пришла очень поздно, что растет у меня Даун с тяжелым пороком сердца, что теперь мне остается его только родить и мучиться всю жизнь. Прорыдав два дня, нашла в интернете информацию о пренатальной ДНК-диагностике и сделала пункцию плаценты для определения кариотипа плода (в «Институте педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины) и на следующий день получила результат (насколько я понимаю — по Fish — методу, т. к. результат дали быстро): кариотип — 46, XY, вывод: нормальный мужской кариотип плода.

Теперь, если честно, несмотря на заключение цитологического исследования, мучаюсь вопросом: Насколько точный метод инвазивной пренатальной диагностики? Существуют ли все-таки риски родить Дауненка? (все-таки смущает гипоплазия носовой косточки)

Спасибо Вам, заранее, за ответ.