Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Елена»

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Мне 33 года. Здорова, без вредных привычек. Срок беременности 17–18 недель. После результата 1-го скрининга в 13 недель (ХГЧ 1,0; РАРР-А 0,2) была назначена ИПД, плацентоцентез (14–15 недель). Результат ИПД: 47, xy +7 [3 ] / 46, xy [8 ]. Назначен кордоцентез.

Анализ 2-го скрининга в 16–17 недель в норме. Чем грозит трисомия по 7-й хромосоме?

Возможна ли патология у ребенка?

Есть ли смысл в повторной ИПД (кордоцентез), если трисомия 7-й хромосомы грозит только замиранием беремменностити, а не возможных аномалий у плода?

Могло ли повлиять на результат анализа плацентоцентеза мое заболевание кожи Витилиго, приобретенное в раннем возрасте?
Спасибо!

Добрый день. Практически любая трисомия приводит к тяжелым последствиям, включая врожденные пороки развития, но с плацентой результат неоднозначный. Дело в том, что, бывает мозаицизм у плода (когда часть клеток плода имеет набор отличный от нормального, чем больше измененных клеток, тем тяжелее заболевание), а бывает, хотя и редко, так называемый плацентарный мозаицизм, когда изменения ограничены плацентой, а у самого плода изменений нет. Нужно проводить ИПД, кордоцентез. Витилиго на результат плацентоцентеза не должно влиять.