Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Татьяна»

25-я неделя беременности, беременность первая. Мне 28, мужу 45.

Первый скрининг хороший, второй скрининг не успели сделать. ТВП по первому скринингу 0,9 мм.

На 17-й неделе обнаружили косолапость, поставили под вопросом. На 24–25 неделе ВСЕ показатели в норме, кроме:

  1. Косолапость
  2. Фиксированное положение (разгибательное) кистей
  3. Толщина шейной складки 7,8 мм

Сделала кордоцентез (кариотипирование и микроматричный анализ), пока жду результатов.

Вопросы:

  1. В скольких процентах случаев такой размер шейной складки на данном сроке указывает на хромосомную аномалию и в скольких является разновидностью нормального развития?
  2. Насколько совокуность данных симптомов действительно является показателем к наличию хромосомного заболевания?
  3. Каков процент ошибки при кордоцентезе?

Добрый день. Обычно информативность кордоцентеза в отношении хромосомной патологии 99,0–99,7%. Мы оцениваем шейную складку только в 11–14 недель. На мой взгляд, риск хромосомной патологии повышен, но не очень сильно.