Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Ирина, 36 лет»

Добрый день, Сергей Владимирович!

Я уже консультировалась у Вас в то время, когда была беременна, примерно год назад. У ребенка на УЗИ не лоцировалась кость носа и ТВП было > N, 3,6 мм. Это было на 14-й неделе. Вы посоветовали сделать амниоцентез. После амниоцентеза установили диагноз Синдром Кляйнфельтера. Сделала прерывание в 21 неделю. Это вторая беременность. Первая была 5 лет назад. Закончилась неразвивающейся беременностью в 4–5 недель. Был сделан аборт. Мужу 32 года. Врач генетик сказал, что это природный брак и никаких анализов, обследований проходить не нужно.

Я сомневаюсь и опасаюсь повторения предыдущих ситуаций. Посоветуйте, пожалуйста, какое обследование нам с мужем необходимо пройти, на Ваш взгляд, по части генетики. К гинекологу и урологу-андрологу мы уже ходим. Спасибо!

Добрый день. На мой взгляд нужно как минимум исследовать гены фолатного цикла, возможно, кариотип (если не известен хромосомный набор плода от первой замершей), гены нарушения свертываемости крови и тонуса сосудов, совместимость по системе HLA (по рекомендации их сдают обычно после второй замершей, но, на мой взгляд, лучше не ставить эксперименты на здоровье, получится или нет).