Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Милочка»

Добрый день! По результатам 1-го скиринига — все нормально, была угроза в 12 недель (стационар 14 дней), после УЗИ 18–19 недель. Все основные показатели в норме без патологий, кроме: обширная пиелоктазия обеих почек 4,6–6,6 мм, дефект межжелудочковой перегородки, аномальное отхождение магистарльных сосудов. Скриниг 1-го триместра: Трисомия 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска. По анализам крови 2-го триместра (17 недель): эстриол неконъюгированный — 0,67 нг/мл, (0,7 мом), АФП — 47,26 нг/мл (медиана-40,4), В-ХГЧ — 37325 мМЕ/мл (медиана — 20860),1,78893 мом.

Вопрос: Объясните значение приведенной информации в целом, дайте рекомендации, буду очень благодарна.

Р. С.— врачом настойчиво рекомендована инвазивная диагностика плода для определения кариотипа, и все. Спасибо.

Добрый день. У Вас у плода найдены признаки хромосомных отклонений, в связи с этим Вам врач абсолютно правильно назначает ИПД, чтобы определиться с причиной выявленных отклонений. Если выявляется хромосомная патология — прогноз обычно крайне неблагоприятный. Если хромосомы плода в норме, можно предположить случайный характер возникших ВПР (из-за воздействия терратогенных факторов во время беременности), и есть шансы на благополучный исход хирургической коррекции.