Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Наида»

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Очень нужна ваша помощь. У нас с мужем родственный брак (двоюродные по маминой линии), в браке уже 7 лет, 1-я беременность — выкидыш 7–8 недель, 2-я беременность — замерший плод 7–8 недель, 3-я беременность — мальчик, родился через к/с (г. Москва) 40 недель. Диагноз «ВПС, общий орториальный ствол тип — 1, ДМЖП — 9 мм, МПС — 8 мм». Сделали операцию на 7-е сутки, умер на 14-е сутки.

4-я беременность — пустое плодное яйцо 12–13 недель. 5-я беременность — мальчик (г. Санкт-Петербург), повтор порока точно такой. Через сутки прооперировали, умер через сутки в13:40.

Помогите, пожалуйста, я умоляю вас!!! Я очень буду ждать ответа от вас!

Добрый день. Нужно проведение обследования на наличие изменений хромосом (кариотипирование), исследование генов фолатного цикла и 3-месячная подготовка к зачатию. Если предположить наследственный характер патологии сердца, на мой взгляд, есть два варианта наследования (предварительно, так как не было консультации и составления родословной):

  1. аутосомно-рецессивный — риск ВПС для любой беременности составляет 25%, 75% — что патологии у плода не будет. Нужно будет УЗИ экспертного класса и ЭХО-КГ на сроке 21 неделя.
  2. Х-сцепленный рецессивный тип наследования, половина девочек будут полностью здоровы, половина здоровы, но будут носителями заболевания, 50% мальчиков будут больны, 50% полностью здоровы, то есть иметь ВПС при этом типе наследования может только половина мальчиков, все девочки иметь ВПС не будут. .