Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «оксана»

Здравствуйте! У меня 3-я беременность. 1-й ребенок здоров, у второго синдром Дауна спонтанной формы и ВПС. Сейчас беременность 22 недели и 2 дня. Первый скрининг и результаты УЗИ: ХГЧ — 37,4 МЕ/л / 0,890 МоМ; PAPP-A — 4,818 МЕ/л / 1,340 МоМ. Мой возраст 32 года, отцу ребенка 38. Индивидуальный риск трисомия 21 – 1:8761, трисомия 18 – 1:20685, трисомия 13 – 1:65081. Кость носа в 12 недель и 3 дня — 2,3 мм, ТВП — 1,5 мм.

В 22 недели и 3 дня УЗИ показало БПР — 49 мм, ЛЗР — 68 мм, ОГ — 187 мм, СДЖ — 56 мм, ОЖ — 172 мм, ДБ — 35 мм, ДББ к 31 мм, Д. плеча — 34 мм, ДЛ — 32 мм, ПВП — 441 г, носовая кость — 6,1 мм, сооотношение НК и периназальных тканей — 0,84, профиль лица сглажен. Визуализируется субаортальный перимембранозный ДМЖП 2,4 мм по ЦДК.

Значит ли это, что у ребенка опять синдром Дауна?

Добрый день. Наличие сглаженности профиля и ДМЖП — это еще не приговор для ребенка. Нужно делать ИПД, только она с почти 100% информативностью ответит, что у плода с хромосомами