Сергей Владимирович, добрый день. Мне 32 года. Рост 165 см, вес 52 кг. Мне пришлось прервать долгожданную первую беременность на сроке 12 недель по показаниям — омфалоцеле, ТВП — 2,9. Кариотипирование плодного материала, к сожалению, не проводилось. Беременность первая и единственная, наступила в результате третьей стимуляции клостилбегитом и фолитропином (мой диагноз — склерокистоз яичников). Ни у меня, ни у мужа в семье нет и не было подобного. У мужа есть здоровый ребенок от первого брака (12 лет). У меня есть родная младшая сестра, у которой есть здоровый ребенок (3 года). Мы с мужем сдали генетические анализы в Юнилаб. Я: - Протромбин (F2) – полиморфизм G20210A, генотип G/G, эффект: Норма. - V фактор (фактор Лейдена) – полиморфизм G1691A, генотип G/G, эффект: Норма. - Коагуляционный фактор XIII (F13) – полиморфизм G163T, генотип G/T, эффект: Усиление образования фибрина с нарушенной структурой. Вероятность экспрессии гена умеренная в условиях риска. Риск: спонтанные кровотечения, нарушение процессов репарации, привычное невынашивание беременности. - Коагуляционный фактор VII (F7) – полиморфизм G10976A, генотип G/A, эффект: Изменение уровня коагуляционного фактора VII в крови. Вероятность экспрессии гена умеренная. Риск: значительно снижает риск возникновения и тяжелого исхода инфаркта миокарда, гипертонической болезни. - Бета фибриноген (FGB) – полиморфизм G-455A, генотип G/G, эффект: Норма. - Ингибитор активатора плазминогена (PAI 1) – полиморфизм -4G (-675)5G, генотип 4G/5G, эффект: сниженный фибринолиз, вероятность экспрессии гена: умеренная в условиях избыточного веса и ситуациях риска. Риск: тромбозы, синдром потери плода на ранних сроках, инсульт, ИМ. - Тромбоцитарный рецептор фибриногена (GPIIIa) – полиморфизм T1565C (Le33Pro), генотип T/T, эффект: Норма. - Интегрин альфа-2 (GPIa) – полиморфизм 807 C-T, генотип C/T, эффект: изменение свойств тромбоцитов. Вероятность экспрессии гена: умеренная в сочетании с др. неблагоприятными полиморфизмами GPIIIa. Риск: артериальный тромбоз, инфаркт миокарда в молодом возрасте, ишемический инсульт, фетоплацентарная недостаточность. - Ангиотензинпревращающий фермент (ACE) – полиморфизм Ins/del 287 b.p. intron 16, генотип I/I, эффект: норма. Риск: повышенная выносливость у спортсменов. - Рецептора 1-го типа ангиотензиногена-2 (AGTR1) – полиморфизм 1166A-C, генотип A/A, эффект: норма. - Рецептора ангиотензина II 2-го типа (AGTR2) – полиморфизм 1675G>A, генотип G/G, эффект: норма. - Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) – полиморфизм C677T, Glu429Ala, генотип C/C, Glu/Ala, эффект: норма при отсутствии полиморфизма С677Т. - Метионин-синтазы редуктаза (MTRR) – полиморфизм A66G, генотип G/G, эффект: нарушение восстановительного метилирования, снижение активации метионин синтазы. Вероятность экспрессии гена: высокая, в сочетании с неблагоприятным полиморфизмом MTHFR. Риск: тромбоз, синдром потери плода, синдром задержки развития плода. - Метионинсинтаза (MTR) – полиморфизм Asp919Gly, генотип Asp/Asp, эффект: норма. Выявлено: - гомозиготное носительство гена коагуляционного фактора XIII (F13 G163T); - гетерозиготное носительство гена коагуляционного фактора VII (F7 G10976); - гетерозиготное носительство гена интегрин альфа-2 (GP Ia); - гомозиготное носительство гена ангиотензинпревращающего фермента (ACE I/I); - гетерозиготное носительство гена ингибитора активатора плазминогена I типа (PAI-1 -4G(675)5G); - гетерозиготное носительство гена vетилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR Glu429Ala); - гомозиготное носительство гена метионин-синтазы редуктазы (MTRR A66G). Муж - 36 лет, рост 176, вес 68: - Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) – полиморфизм C677T, Glu429Ala, генотип T/T, Glu/ Glu, эффект: снижение активности фермента. Вероятность экспрессии гена: высокая в ситуациях риска. Риск: ишемическая болезнь сердца, колоретальная аденома, тромбоз. - Метионин-синтазы редуктаза (MTRR) – полиморфизм A66G, генотип A/G, эффект: нарушение восстановительного метилирования, снижение активации метионин синтазы. Вероятность экспрессии гена: высокая, в сочетании с неблагоприятным полиморфизмом MTHFR. Риск: тромбоз, атеросклероз. - Метионинсинтаза (MTR) – полиморфизм Asp919Gly, генотип Asp/Asp, эффект: норма. Выявлено: - гомозиготное носительство гена vетилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR С677Т); - гетерозиготное носительство гена метионин-синтазы редуктазы (MTRR A66G). Наш кариотип: я: 46 xx, муж: 46 xy. Подскажите, пожалуйста, могли ли наши показатели повлиять на неправильное развитие ребенка, и есть ли вероятность повторения (судя по генетическим анализам)? Заранее огромное спасибо за ответ.