Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Анастасия»

Здравствуйте! Мне 31 год, вторая беременность, ребенок здоров. В 33 недели беременности сделала узи у генетиков. Диагноз: гидронефроз левой почки и ДМЖП у плода. На узи в 12 недель риск синдрома Дауна 1:4675. Что означает заключение генетиков: риск хромосомной патологии повышен, риск по моногенным синдромам до 10%, рождение ребенка с недифференцированной умственной отсталостью 2%? Генетики сказали, что особо волноваться не стоит. Объясните, пожалуйста, заключение. Спасибо.
Добрый день! Компьютерный расчет степени риска хромосомной патологии это не абсолют, ложно отрицательные заключения (о низком риске) могут быть в 5-25% случаев болезни Дауна у плода. ВПР плода бывают с поздними проявлениями, когда их можно увидеть только в очень больших сроках, а иногда только после рождения ребенка. Выявленные пороки, в большинстве случаев, не наследственные, но примерно у одного ребенка из 10 они связаны не с воздействием терратогенных факторов во время беременности, а с генами, т.е. уже являются наследственными. У одного из 50 детей с такими пороками разовьется умственная отсталость.