Добрый день Мы с мужем сдали анализы на кариотип, на HLA типирование больше мужу анализов не назначали. У родственников ВПС нет ( насколько я могу знать). У меня исследовали плазменное звено гемостаза ген FII - рез-т G/G , без особенностей , ген FV, рез-т G/G , без особенностей , ген FVIII, рез-т G/G , без особенностей , ген FVI, рез-т G/G , без особенностей , Плазменное звено гемостаза ( гены системы фибринолиза) PAI-I (-675 5G/4G) - результат 4G/4G Наличие аллеля 4G повышает уровень ингибитора активатора плазминогена в плазме крови. Фолатный цикл: ген метиленнтетрагидрофолатредуктазы MTHFR (677 C/T) рез-т С/С без особенностей ген метиленнтетрагидрофолатредуктазы MTHFR (1298 A>C) рез-т A/A без особенностей ген В12 зависимой метионинсистазы MTR (2756 A>G) результат А/А без особенностей ген метионин-синтазаредуктазы G/G -снижение функциональной активности фермента. Генетик рекомендовал : 1 прием фолиевой кислоты 1 мг + фемибион №1 1 табл за 2 месяца до зачатия и до 12 недель Мужу - фолибер 1 табл за 2 месяца до зачатия . В цикле зачатия во вторую фазу менструального цикла прием фраксипарина 0,3 мл до зачатия. При положительном тесте на беременность лечение продолжить, сдать развернутую коагулограмму, по результатам решить вопрос о смене схеме лечения. При отрицательном тесте препарат отменяется. Во время беременности 1 раз в месяц контроль: развернутая коагулограмма, Узи в 11,3-13,6 недель + б/х скрининг Сергей Воронин (13.08.2013) Добрый день. Не вполне понятно, сколько и какие гены фолатного цикла исследовали у Вас и супруга, и какие рекомендации были даны супругу по прегравидарной подготовке. И были ли среди родственников больные с ВПС

Здравствуйте. У меня было две беременности. Первая путем инсеминации, так как ставили диагноз проба курцрока слабо положительная. На сроке 13 недель у плода твп 8 мл. Сделала ипд плода кариотип 46 xy, вероятность патологии исключена. На сроке 18 недель носовые кости 4,9 и 3,5 мл, ось сердца отклонена более чем на 90 градусов миокард и межжелудочковая перегородка гипертрофированны, срез через три сосуда не выводится из-за излишней эхогенности, нет эхотени желчного пузыря и выраженное многоводие. впс маркеры ха , многоводие. Беременность я прервала. Вторая беременность через полгода, естественная. На сроке 13 недель твп 12 мл носовая кость не визуализируется, желудок не визуализируется. Беременность прервала. Кариотип плода 46 ху. Кариотипы у нас с мужем в норме. HLA типирование совпадений не обнаружено. У меня обнаружено гены системы фибриолиза 4g4g наличие Алеля 4g повышает уровень ингибитора активатора плазминогена в плазме крови и гены фолатного цикла ген метионин синтазаредуктазы mtrr G/G снижение функциональной активности фермента. Генетик перинатального центра в Уфе увидел причину именно в этом и рекомендовал планировать следующую беременность с уколами фраксипарина по схеме. Но я бы хотела получить более подробную консультацию, может быть, мне необходимо сдать еще какие либо анализы? Чтобы определиться с дальнейшими действиями и оценить все риски. Мне и мужу 33 года.