Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Гульзада»

Добрый день, Сергей Владимирович, я с детства часто ломаю ногу. Диагноз: Тотальная фиброзная дисплазия костей правой голени, ложный сустав правой голени, хронический остеомиелит, состояние ремиссии, укорочение голени — 1,5 см. 

Профессор, у которого я проходила лечение последний раз, сказал, что эта болезнь может передаваться через поколения. Скажите, можно ли определить, передалось ли это заболевание ребенку во время беременности? И на каком сроке это можно определить? Какие для этого нужны обследования или анализы?
С уважением, Гульзада

Добрый день. Тот специалист, который Вас осматривал, должен поставить диагноз (или круг заболеваний, который он подозревает, например, несовершенный остеогенез). После этого можно проводить генотипирование тех генов, которые могут быть повреждены и приводят к переломам и др. Если мутация-причина найдена — с 9 недель беременности можно делать биопсию хориона и исследовать плодный материал на наличие патологической мутации.