Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у дочери подозрение на Туберозный склероз, отправляла документы в Москву Дорофеевой. Вот, что она ответила: похоже на туберозный склероз. Напишите письмо на имя главного врача института Галины Григорьевны Осокиной с просьбой госпитализировать для первичного обследования и уточнения диагноза «туберозный склероз».

Необходимость молекулярно-генетического анализа семьи (делают только у нас в институте). Заранее можете выбить деньги в Департаменте Здравоохранения (высокотехнологичное исследование!) — у них есть такая статья расходов.

Подскажите, как это сделать? МРТ есть, там заключение: имеющиеся изменения структур головного мозга — возможные минимальные проявления туберозного склероза с наличием единичных кортикальных и мелких субэпиндимарных узелков (обязательно учитывать клинику). Начальные ликвородинамические нарушения в виде незначительного расширения конвекситальных субарахноидальных пространств больших полушарий.

Дерматолог тоже не исключает, так как пятен больше 10, ЗРР, эпилепсия с 7 месяцев. Врач эпилептолог пишет: симптоматическая эпилепсия на фоне Туберозного склероза.

Но для нашего в поликлинике невропатолога — это мало доказательств, и не хочет оформлять инвалидность ребенку.