Здравствуйте. В данном случае толщина воротникового пространства увеличена. Это является не болезнью, это показание для проведения инвазивной пренатальной диагностики. То есть, если есть какой-либо маркер (в данном случае увеличенное ТВП), выявляется при УЗИ, пациентка должна обратиться к генетику, и ей будет предложена инвазивная пренатальная диагностика (в зависимости от срока беременности, путем пункции возьмут кровь плода или ткань хориона или плаценты). Точно определят его генотип. Степень риска генетической патологии Вам расскажет генетик на консультации. Но, как правило, в большинстве случаев, исход благоприятен. С уважением, Краснопеева Ю. В.