Мария Юрьевна Хасина
Клиническая лабораторная диагностика
История консультаций пользователя «Катерина»
Уважаемая Марина Юрьевна! Хочу обратиться к Вам за консультацией. Я беременна, беременность желанная, мне 23 года. 25.06.09 я проходила УЗИ, в результате которого мне поставили срок 12 недель и 2 дня, по месячным должно быть на неделю больше, никаких отклонений не было обнаружено, воротниковая зона в пределах нормы. А в пятницу, 26.06.09, то есть на сроке 12 недель и 3 дня (по УЗИ) я сдавала в "ЮНИЛАБе" В-ХГЧ и РАРР-А, при этом у меня споросили вес (88 кг). В результате оказалось, что В-ХГЧ свободный 0,64 МОМ, а РАРР-А 0,24 МОМ и внизу приписка: Концентрация РАРР-А снижена! Рекомендован расчет риска ВПР в программе PRISCA. Конечно, я запереживала из-за этого комментария, нашла в интернете очень много информации, что это может означать Синдром Дауна и еще кучу врожденных хромосомных патологий. Еще у Вас на сайте прочитала, что нужно было сказать в лаборатории, что принимаю гормоны (Дюфастон 1т*2р.д), но ни врач, ни в регистратуре меня об этом не предупредили. На прием мне только через неделю. Но я не доживу, кажется! Жить просто не хочется! Помогите, пожалуйста! Может ли такой уровень РАРР-А быть из-за Дюфастона или большого веса? Может, мне обратиться в какую-нибудь специализированную клинику к генетику? Заранее спасибо огромное за ответ
Оценка лабораторных тестов на пренатальную диагностику производится с помощью специальных единиц МоМ. МоМ считается так: полученную у беременной концентрацию вещества делят на медиану, полученную при обследовании большого числа беременных в том же сроке. Медиана это такая статистическая величина, похожая на среднее арифметическое. Медианы расчитывает фирма производитель реактивов. Этот полученный МоМ должен уложиться в интервал от 0,5 до 2,0. Поэтому основным вопросом при оценке изменения этих показателей является правильное определение срока беременности для этих исследований. В частности для тестов, выполняемых в лаборатории Юнилаб, срок должен быть установлен акушерский - т.е. с первого дня последней менструации. Если выполнялось УЗИ, то срок должен быть по УЗИ с использованием нормограмм Алтынник Н.А. и Медведев М.В., принятым в России. Копчико-теменной размер плода должен быть в интервале от 45 до 84 мм, что соответствует сроку беременности 10 недель - 13 недель 6 дней. Вы не указали, где выполнялось УЗИ – поэтому прокомментировать его результат в данном случае я не могу. Если после проведения исследований возникли сомнения в сроке беременности, то необходимо провести дополнительное экспертное УЗИ, уточнить срок и произвести перерасчет МоМ. Это должен сделать либо сам врач ЖК (для этого в результатах указаны все медианы) либо лаборатория, но только по направлению врача. В настоящее время считается, что оценка биохимического скрининга только по результатам МоМ слабоэффективна, т.к. не учитывает других факторов, способных отклонять результаты исследований от нормы. Поэтому созданы специальные программы для расчета риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Там результат выглядит так: Риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1:100 или, допустим, 1:1268. Это значит, что в первом случае при таких показателях 1 из ста детей будет болен, а во втором один из 1268, а остальные здоровы. Инвазивная пренатальная диагностика считается оправданной при риске 1:250 и выше для любой патологии по результатам скрининга I триместра и 1:360 – для второго. Программы разрабатывают также под реактивы фарма производитель. В компании «Юнилаб» используется "Prisca" – единственная программа в России, имеющая сертификат. Именно расчет в программе позволит индивидуализировать заключение, т.к. там будут использоваться данные о весе беременной, количестве и размере плода, приеме лекарственных препаратов, курении, не стабильности менструального цикла и т.п. Для этого врач, направляющий беременную на исследование должен заполнить анкету и указать все эти факторы. Именно поэтому мы и порекомендовали Вам дополнить исследование этим расчетом. Во многих случаях использование программы позволяет сузить показания инвазивного исследования, т.к. беременная оказывается в зоне низкого риска. Все измененные показатели должны быть консультированы у генетика. Таковы приказы, по которым работают врачи. По этому поводу их целых 3. Беременная в праве отказаться и от этой консультации и от инвазивки всегда. Задача врача - предоставить информацию о рисках и дать возможность семье принять решение. Еще стоит отметить, что это не только поиск хромосомной патологии, но и очень хорошая оценка состояния плода. Поэтому, беременные с измененными показателями должны очень тщательно наблюдаться акушерами в плане развития у них плацентарной недостаточности и т.п. И, если необходимо, проходить коррекцию этих нарушений.