Консультант Мария Юрьевна Хасина

Мария Юрьевна Хасина

Клиническая лабораторная диагностика

История консультаций пользователя «Родионова Мира»

Здравствуйте, очень вас прошу, помогите разобраться. Мне 30 лет, вес 54 кг. первая беременность — 13–14 недель, УЗИ делала на 11-й неделе — патологий нет. Но сдала кровь на синдром Дауна и там написано: срок беременности на момент взятия крови 11 недель, 4 дней, ктр: 48 мм и т. д. Заболевание: синдром Дауна (только по биохимии). Возрастной риск:1:850, расчетный риск: 1:40 высокий риск. Граница риска:1:250. Рекомендована консультация генетика.

Что это означает? Мне нужно сдать какие-то анализы, или этот анализ подтверждает, что ребенок — даун?

Здравствуйте, Мира. Вы прошли обязательный пренатальный скрининг врожденных пороков развития и хромосомных болезней плода. Вы не предоставили результаты скрининга, и я ничего не могу сказать об его объеме. КТР — данные УЗИ, а не биохимических исследований. Вы не указали, в какой программе и как Вам рассчитан риск. Поэтому я не могу проанализировать результат.

В целом, для того, чтобы понять, что за анализы Вам выполнены, прочитайте внимательно информацию в первом сообщении темы.

В целом (что понятно из того, что Вы написали) результаты Вашего исследования говорят о том, что Вы попадаете в группу риска по рождению ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна), и Вам необходимо дальнейшее дообследование. Риск 1:40 считается очень высоким, но и он не означает, что Ваш ребенок болен. В такой ситуации 39 детей здоровы, а только 1 болен. Окончательное заключение можно будет дать после того, как Вы посетите генетика и пройдете дополнительную диагностику.