Консультант Мария Юрьевна Хасина

Мария Юрьевна Хасина

Клиническая лабораторная диагностика

История консультаций пользователя «Александра»

Мария Юрьевна, добрый день. Получила результаты исследования сывороточных маркеров патологии плода. Врач сказал, что снижен РАРР:

  • полученный результат — 1,84
  • полученное значение МоМ — 1,1 (11), 0,47 (13)

Рекомендовали консультацию генетика во Владивостоке. Срок на дату анализа 13,4 недели, сейчас 16,4 недели. Есть ли смысл в консультации, и насколько критично отклонение маркера? Заранее огромное спасибо.

Здравствуйте, Александра. Вами был пройден двойной биохимический скрининг на выявление риска рождения ребенка с хромосомной патологией (правда, Вами не указано полученное значение МОМ еще и для ХГЧ, который также в него входит). В целом, отмечу, что низкий уровень РАРР может быть следствием разных причин, одной из которых могут быть и различные хромосомные нарушения у плода (прежде всего, синдром Дауна — трисомия 21). Но следует учитывать, что оценка биохимического скрининга только по результатам МОМ считается слабоэффективной, так как в таком случае не учитываются многие факторы, способные отклонять результаты исследований от нормы (возраст, вес, прием каких-либо препаратов, данные УЗИ плода и другое). В России единственной сертифицированной программой, которая производит коррекцию МОМ на указанные факторы, является Prisca. Не исключается также и неверный расчет МОМ вследствие неточно определенного срока беременности, поскольку медиана, которая в данном случае используется для вычисления МОМ — определяется на группу беременных того же срока.

Здесь следует уточнить, что для правильного расчета МОМ и оценки результатов биохимического скрининга существует только один объективный критерий — КТР (копчико-теменной размер) плода, определенный при выполнении УЗИ в сроке 9–14 недель. Срок беременности согласно КТР должен быть определен в соответствии с нормограммами Н. А. Алтынник, М. В. Медведева (2001 г. ). Все остальные способы определения срока беременности не являются объективными. Поэтому, по результатам исследования, Вам можно рекомендовать следующее:

  1. Уточнить срок беременности по УЗИ и, в случае необходимости — пересчитать полученные результаты.
  2. Провести компьютерный расчет индивидуального риска хромосомных аномалий у плода с помощью автоматизированной программы Prisca.

    Для этого необходимо обратиться в ту лабораторию, где Вы сдавали анализ, и по имеющимся результатам провести индивидуальный расчет рисков. Если по результатам расчета Вы окажитесь в группе высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, Вам будет показана консультация генетика для определения дальнейшей тактики. Отмечу, что согласно действующим приказам, все лаборатории, занимающиеся пренатальной диагностикой, обязаны иметь соответствующую программу для подобного расчета.

В случае, если указанная услуга Вам не будет предоставлена, Вам сейчас желательно пройти тройной биохимический скрининг сразу с расчетом рисков. Оптимальный срок для этого 16–18 недель (допускается до 20 недель). Тройной скрининг включает в себя в-ХГЧ свободный и/или общий, АФП и свободный эстриол. Также отмечу, что если Вы относитесь к группе риска по рождению ребенка с хромосомной патологией (возраст 35 и старше, невынашивание/бесплодие в анамнезе, выраженный токсикоз или угроза прерывания в первом триместре), то Вам желательно расширить пренатальный скрининг второго триместра и сдать еще Ингибин А (так называемый «четверной тест»). В г. Находка все указанные тесты Вы можете пройти и в лаборатоии «Юнилаб».