Мария Юрьевна Хасина
Клиническая лабораторная диагностика
История консультаций пользователя «Александра»
Мария Юрьевна, добрый день. Получила результаты исследования сывороточных маркеров патологии плода. Врач сказал, что снижен РАРР:
- полученный результат — 1,84
- полученное значение МоМ — 1,1 (11), 0,47 (13)
Рекомендовали консультацию генетика во Владивостоке. Срок на дату анализа 13,4 недели, сейчас 16,4 недели. Есть ли смысл в консультации, и насколько критично отклонение маркера? Заранее огромное спасибо.
Здравствуйте, Александра. Вами был пройден двойной биохимический скрининг на выявление риска рождения ребенка с хромосомной патологией (правда, Вами не указано полученное значение МОМ еще и для ХГЧ, который также в него входит). В целом, отмечу, что низкий уровень РАРР может быть следствием разных причин, одной из которых могут быть и различные хромосомные нарушения у плода (прежде всего, синдром Дауна — трисомия 21). Но следует учитывать, что оценка биохимического скрининга только по результатам МОМ считается слабоэффективной, так как в таком случае не учитываются многие факторы, способные отклонять результаты исследований от нормы (возраст, вес, прием
Здесь следует уточнить, что для правильного расчета МОМ и оценки результатов биохимического скрининга существует только один объективный критерий — КТР
- Уточнить срок беременности по УЗИ и, в случае необходимости — пересчитать полученные результаты.
-
Провести компьютерный расчет индивидуального риска хромосомных аномалий у плода с помощью автоматизированной программы Prisca.
Для этого необходимо обратиться в ту лабораторию, где Вы сдавали анализ, и по имеющимся результатам провести индивидуальный расчет рисков. Если по результатам расчета Вы окажитесь в группе высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, Вам будет показана консультация генетика для определения дальнейшей тактики. Отмечу, что согласно действующим приказам, все лаборатории, занимающиеся пренатальной диагностикой, обязаны иметь соответствующую программу для подобного расчета.
В случае, если указанная услуга Вам не будет предоставлена, Вам сейчас желательно пройти тройной биохимический скрининг сразу с расчетом рисков. Оптимальный срок для этого 16–18 недель (допускается до 20 недель). Тройной скрининг включает в себя