Консультант Мария Юрьевна Хасина

Мария Юрьевна Хасина

Клиническая лабораторная диагностика

История консультаций пользователя «Мария»

Мария Юрьевна, здравствуйте! Сдавала в 17 недель и 4 дня биохимический скрининг! Анализы следующие: Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК; Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:38961; Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1361 (мне через месяц 25 лет); Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:264. Результат скрининга на Синдром Дауна: Пороговый Риск — Консультация Генетика AFP. 27,05 (концентрация), 38,27 (медиана), 0,71 (МоМ), 0,62 (коррект МоМ) HCGb 29,41 (концентрация), 10,52 (медиана), 2,80 (МоМ), 2,33 (коррект. МоМ) — необходима консультация акушера — гинеколога! Подскажите, пожалуйста (мне только на 20.10 запись к генетику) сойду с ума в ожидании…Что это значит? Чем грозит моему малышу? Заранее спасибо. (В 13 недель данные по УЗИ толщины воротникового пространства=1,7 мм)
Здравствуйте! К сожалению, Вы не указали, где Вы сдавали анализы, в какой программе проводили расчет, каковы результаты тестов I триместра (РАРР-А и В-ХГЧ свободный) и в каком регионе проживаете. Результаты проведенного Вам исследования говорят о том, что риск рождения у Вас ребенка с болезнью Дауна гораздо выше, чем возрастной. Я не зря спрашиваю про регион. В среднем по всему миру и в нашей стране принят порог 1:250 в качестве критического, после которого женщине предлагаются дополнительные исследования. Однако в некоторых регионах (это связано с уровнем рождаемости там больных детей) этот порог повышают до 1:360. В настоящее время имеется много литературных публикаций, акцентирующих внимание специалистов на высокий риск пропуска хромосомной болезни именно при пограничных показателях, в частности для АФП рекомендуют сузить коридор «нормальных» значений до 0,7–2,0 МоМ. В Вашем случае корректированный на МоМ для АФП получился 0,62, что низковато. Поэтому Вам и предложили консультацию генетика, который сможет оценить все клинические данные и оценит необходимость дополнительных диагностических процедур. Хотя данный факт отнюдь не утверждает факт болезни ребенка. При таких данных, как у Вас, должно родиться 263 здоровых малыша и только один с синдромом Дауна. Но это еще не все. Кроме консультации генетика Вам рекомендована консультация акушег-гинеколога, т. к. у Вас повышен ХГЧ, что может говорить о формировании какой-либо акушерской патологии, например, фетоплацентарной недостаточности. Ранняя диагностика подобного состояния поможет вовремя принять меры и не допустить развития осложнений у плода. Еще хочу отметить, что если Вы проживаете на территории Приморья, то Ваш скрининг выполнен не до конца. У нас в крае принят тройной скрининг во втором триместре, включающий обследование на АФП, ХГЧ и эстриол свободный, что регламентировано в соотвествующем приказе ДЗПК. Добавление эстриола увеличивает диагностическую ценность скрининга и позволяет провести его более точно. Кроме того, сейчас используют еще 4 показатель — Ингибин А, использование которого тоже направленно на повышение эффективности скрининга.