Консультант Мария Юрьевна Хасина

Мария Юрьевна Хасина

Клиническая лабораторная диагностика

История консультаций пользователя «Андрей»

Сдаём анализы на галактозу в крови, ребёнку 3 месяца.

Результаты:

  • на десятый день жизни — 11,5–1
  • на двадцатый день — 9,8–2
  • в два месяца и десять дней — 13,5

Генетик не ставит диагноз «галактоземия», говорит, что раз в месяц сдавать кровь и проверять.

Насколько известно из источников, что это уже слишком высокие показатели. Подскажите, что делать. И где найти официальный источник, объясняющий норму и превышения на галактозу.

Здравствуйте, Андрей!

К сожалению я не могу прокомментировать Ваши результаты, так как Вы даже не указали единиц измерения галактозы в лаборатории. Не указали и используемый лабораторией референтный предел.

Подтверждающая диагностика галатоземии тип 1 включает два теста: определение активности фермента и ДНК-тест на частые мутации. В случае если активность фермента снижена значительно, но мутаций не обнаружено, строго рекомендуется проведение полного анализа гена GALT.

По вопросам проведения данного анализа вы можете обратиться в соответствующее федеральное учреждение ФГБНУ Медико-генетический научный центр, лаборатория наследственных болезней обмена веществ. На сайте ФГБНУ Медико-генетический научный центр подробно описана процедура отправки крови на тестирование.